Síndrome de Angelman

Síndrome de Angelman
Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es un trastorno de base genética con afectación del cromosoma 15 que causa problemas en el desarrollo del niño. Fue descrito por primera vez por el doctor Harry Angelman en 1965, al encontrar características similares en 3 niños a los que trataba. Estas características incluían ausencia de lenguaje, un extraño caminar, convulsiones y continuo estado risueño. Entonces se clasificó como enfermedad rara y en 1987 se descubrió que muchos de estos casos tenían afectación en el brazo del cromosoma 15. La prevalencia mundial de este síndrome es 1/10.000 y 1/20.000.

Las características específicas de este síndrome comprenden:

Fenotipo físico:

            -Microcefalia

            -Alteraciones en la boca tipo prognatia (adelantamiento mandibular), macrostomía (grandeza anormal de la boca), protusión lingual y dientes separados.         – Hipopigmentación de la piel, ojos y cabello.

Características cognitivas:

            -Discapacidad intelectual (de grado severo a profundo), con un cociente de desarrollo de entre 8 y 63.

            -Hiperactividad y déficit de atención.

            -Alteraciones del lenguaje: Con mayor afectación de la expresión que la comprensión.

Características conductuales:

            -Hiperexcitabilidad, hiperactividad y aleteo de manos, en ocasiones conductas con carácter compulsivo.

            -Risa sin motivo, sonrisa permanente y risa a carcajadas sin estímulo concordante.

            -Síndrome de fascinación por el agua (grifos, bañeras, piscinas)

            -Conductas disruptivas, agresividad y ansiedad.

Problemas neurológicos

            -Trastornos motores: diplejía espástica de leve a moderada (afectación mayormente de los miembros inferiores que presenta espasticidad en su musculatura, lo que provoca la llamada “marcha en tijera”), combinada con ataxia (dificultad en la coordinación de movimientos) y temblor. Su desarrollo psicomotor es lento, desarrollando la marcha autónoma alrededor de los 4 años.

            -Crisis epilépticas : que pueden comprender mioclonías (movimientos corporales involuntarios, breves y rápidos), ausencias (situaciones de desconexión, somnolencia excesiva),crisis atónicas (pérdida del tono muscular breve y repentina que puede resultar en caídas de cabeza o de cuerpo) o crisis tónico-clónicas (situaciones que presentan una fase de rigidez con extensión del tronco y extremidades, seguidas de una fase de espasmos rítmicos con contracciones y seguida de un periodo de relajación y somnolencia)

            -Trastornos del sueño: la estructura del sueño suele ser irregular, con periodos cortos de sueño profundo intercalados con periodos de alerta total de mucha actividad.

            El diagnóstico se basa en los criterios clínicos y en pruebas de laboratorio. Los estudios genéticos muestran una afectación del gen UBE3A, pudiendo clasificarse los pacientes en diferentes grupos según su afectación en este gen:

1) Delección de 4-6 megabases (70-75 %)

2) Microdeleciones (< 1 %) que afecten al centro imprinting (CI) o al área donde reside el gen UB3A

3) Reorganizaciones cromosómicas (< 1 %) del tipo translocaciones o inversiones

4) Disomía uniparental paterna (entre 2 y 5 %)

5) mutaciones intragénicas relacionadas con la metilación del gen UB3A (10-15 %)

6) Existe un 10-15 % de los casos que cumplen los criterios diagnósticos, pero los estudios genéticos no revelan ninguna alteración, incluyendo resultados negativos en la prueba del gen UB3A2

            El tratamiento del Síndrome de Angelman es multidisciplinar y debe incluir:

            -Tratamiento farmacológico con antiepilépticos para controlar las convulsiones y medicamentos estimulantes para la hiperactividad

            -Fisioterapia: mejora de la marcha, equilibrio y psicomotricidad.

            -Logopedia: Terapia miofuncional y terapia de comunicación para el desarrollo del lenguaje comprensivo y expresivo. Puede comprender lenguaje de señas o comunicación mediante pictogramas

            -Psicología para los trastornos conductuales, el déficit de atención y psicoeducación a la familia.

            En cuanto al pronóstico, la esperanza de vida de estos pacientes es normal, aunque no llegan a alcanzar la autonomía debido a su discapacidad intelectual y sus dificultades motoras.

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